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Egal, ob der Krebsverdacht aufgrund von Beschwerden des Betroffenen oder einer Früherkennungsmaßnahme entstanden ist, die ersten „Beweise“ für das Vorhandensein eines Tumors liefern in der Regel die bildgebenden Verfahren und die Endoskopie. Letztere ermöglicht gleichzeitig die Entnahme einer kleinen Gewebeprobe für die feingewebliche Untersuchung. Ist dann sicher, dass es sich um einen bösartigen Tumor handelt, folgen weitere Untersuchungen, um dessen genaue Ausbreitung zu erfassen, die zur exakten Therapieplanung erforderlich ist.
Röntgenuntersuchungen, Ultraschall, CT und Kernspin sind wichtige Untersuchungen zur Diagnose und Erfassung der Ausdehnung eines Tumors. Für nahezu jeden Tumor gibt es von Fachgesellschaften erarbeitete Leitlinien, die vorgeben, welche Untersuchungen vor Beginn der Therapie notwendig sind. Neben diesen Leitlinien bestimmen aber auch die Beschwerden Betroffener, welche Untersuchungen notwendig sind. Bei Knochenschmerzen sollten z. B. die schmerzenden Knochen mittels Röntgenaufnahmen und eventuell Knochenszintigraphie dargestellt werden, um Knochenmetastasen auszuschließen.
Tumormarker sind Substanzen in Geweben oder Körperflüssigkeiten, die bei erhöhter Konzentration auf einen Tumor hinweisen, ihn jedoch nicht beweisen. Ihre Spezifität ist also niedrig. So sind etwa die Marker CEA (Tumormarker für Darmkrebs) und CA 19–9 (erhöht u. a. beim Bauchspeicheldrüsenkrebs) auch bei einer schweren Leberschädigung erhöht und deshalb nicht für einen bösartigen Tumor beweisend.
Umgekehrt gibt es für die häufigsten bösartigen Tumoren keine Tumormarker, die regelmäßig erhöht sind, wenn der Krebs im Körper wächst – auch die Sensitivität der derzeit verfügbaren Tumormarker ist also niedrig.
Die wichtigsten Tumormarker sind AFP (Alpha-Fetoprotein), Beta-HCG, die verschiedenen Carbohydrat-Antigene (CA), Kalzitonin, CEA, CYFRA 21-1, NSE (Neuronenspezifische Enolase), PSA (Prostataspezifisches Antigen), SCC (Squamous cell carcinoma Antigen) und Thyreoglobulin.
Aus diesen Gründen kann von den zahlreichen Tumormarkern nur einer als Suchtest im Blut (zum Screening) verwendet werden, und das auch nur mit so großen Einschränkungen, dass er nicht von den Kassen gezahlt wird: das Prostataspezifische Antigen (PSA) bei der Suche nach einem Prostatakarzinom. Ihren größten Wert haben die Tumormarker in der Verlaufsbeurteilung und Nachsorge – ist etwa ein Tumormarker zum Zeitpunkt der Krebsdiagnose erhöht gewesen, sodann unter der Behandlung stark abgefallen, um vier Jahre später wieder steil anzusteigen, besteht dringender Verdacht auf ein Tumorrezidiv.
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