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Umgangssprachlich werden alle schmerzhaften Erkrankungen an Rücken, Gelenken und Knochen sowie Muskeln, Sehnen und Bändern als Rheuma bezeichnet. Rheuma ist jedoch nicht gleich Rheuma – hinter dem Begriff verbergen sich 300 voneinander abgrenzbare Krankheitsbilder mit unterschiedlichen Krankheitsursachen und Verläufen. Sie lassen sich nach Art und Lokalisation grob einteilen in:
Gelenkschäden entstehen einerseits durch jahrelange Überbeanspruchung und Abnutzung (Arthrose), zum anderen durch entzündliche Prozesse im Rahmen einer Autoimmunreaktion (Arthtitis). Die Abgrenzung zwischen beiden ist deshalb schwierig, weil jede lang dauernde Arthritis zur Arthrose führt, andererseits jede nicht nur leichte Arthrose zumindest vorübergehend eine Entzündung eines Gelenks, also eine Arthritis, nach sich zieht. Trotzdem ist die Unterscheidung unerhört wichtig, weil der Therapieansatz jeweils ein völlig anderer ist.
Dreh- und Angelpunkte der Rheumatologie: die Gelenke
Jedes Gelenk wird durch eine zweischichtige Gelenkkapsel umgeben. Ihre äußere Schicht, die Membrana fibrosa, hat eine feste Struktur und verleiht dem Gelenk die Stabilität. Die innere Schicht, die Gelenkinnenhaut (Synovialmembran), sondert Gelenkflüssigkeit (Gelenkschmiere, Synovialflüssigkeit, Synovia) ab, die sich über die Gelenkenden und im Gelenkspalt verteilt. Dadurch wird die Reibung von Knorpel überzogenen Gelenkflächen bei der Bewegung verringert.
Bei der rheumatoiden Arthritis z. B. greifen Autoantikörper die Gelenkinnenhaut an. Die einsetzende Entzündungsreaktion führt dazu, dass Abwehrzellen in das betroffene Gelenk einwandern. Die Immunzellen produzieren Botenstoffe, die Zytokine. Hierzu gehören als wichtigste Vertreter der Tumornekrosefaktor-alpha (TNF-a) und Interleukin-1 (IL-1): Beide Zytokine setzen in den Zellen eine Reaktionskette in Gang, wodurch Knorpel und Knochen weiter angegriffen werden.
Durch die entzündlichen Prozesse verdickt und entzündet sich die Gelenkinnenhaut (Synovitis) und bildet vermehrt Gelenkflüssigkeit. Es entsteht eine schmerzhafte Gelenkschwellung, durch die Gelenkkapseln und der Bandapparat der Gelenke überdehnt und die Gelenke instabil werden. Die Gelenkinnenhaut beginnt zu wuchern und wächst wie ein Keil in das Gelenk hinein (Pannusbildung). Nach und nach greift sie auf den Knorpel über. Die freigesetzten aggressiven Enzyme zerstören im Laufe der Zeit den Gelenkknorpel. Im fortgeschrittenen Stadium geht die Entzündung von den Gelenkrändern her auf den Knochen über und zerstört bzw. deformiert schließlich das gesamte Gelenk.
Das Neugeborenen-Screening ist seit Jahrzehnten etabliert. Dabei werden Neugeborene unter anderem auf seltene Stoffwechselkrankheiten getestet. Nun wird das Screening erweitert.
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