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Beweglichkeit ist wichtig
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[Progressive] Muskeldystrophien: Oberbegriff für verschiedene erbliche Muskelkrankheiten, die durch einen fortschreitenden Muskelschwund bis hin zur Lähmung gekennzeichnet sind. Bei der häufigsten Form, der Duchenne-Muskeldystrophie, sind aufgrund des X-chromosomalem Erbgangs fast ausschließlich Jungen betroffen. Sie zeigt sich früh mit Gangstörungen, ab der Pubertät sind die Kinder meist gehunfähig und benötigen einen Rollstuhl. Durch Befall der Herz- und Atemmuskulatur entwickeln sich Herzschwäche und Luftnot, die Patienten sterben oft vor dem 25. Lebensjahr. Bei den anderen Muskeldystrophien kommt es erst später zu Beschwerden und die Lebenserwartung ist weniger stark eingeschränkt.
Muskeldystrophien sind nicht heilbar. Die Therapie besteht in Behandlung der Beschwerden mit intensiver Physiotherapie, operativer Behandlung von Sehnenverkürzungen oder Wirbelsäulenverkrümmung und in späten Phasen palliativer Betreuung, z. B. mithilfe einer Heimbeatmung.
Muskeldystrophien fallen die Kinderärzt*in oft bei einer der regelmäßigen U-Untersuchungen auf. Ansonsten ist eine Ärzt*in aufzusuchen bei
Muskeldystrophien sind erbliche Erkrankungen, die durch eine Störung des Muskelstoffwechsels zu einem fortschreitenden Muskelschwund führen. Dabei wird z. B. durch Mutationen im Dystrophin-Gen das wichtige Muskelprotein Dystrophin gar nicht oder nur vermindert gebildet. In der Folge stirbt das Muskelgewebe ab und wird zunehmend mit Fett- und Bindegewebe ersetzt.
Die verschiedenen Erkrankungen unterscheiden sich in ihrem Erbgang, Zeitpunkt und Ort des Beschwerdebeginns sowie in der Geschwindigkeit des Fortschreitens.
Am häufigsten ist die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, auch als aufsteigende bösartige Beckengürtelform der Muskeldystrophie bezeichnet, von der etwa vier von 100.000 Kindern betroffen sind. Aufgrund eines Gendefekts fehlt das Muskelprotein Dystrophin komplett. Der Gendefekt wird X-chromosomal vererbt, das bedeutet, dass vor allem Jungen daran leiden. Erben Mädchen das veränderte Gen, tragen sie in der Regel auf dem zweiten X-Chromosom die gesunde Variante und entwickeln keine Muskeldystrophie. Sie geben aber als sogenannte Konduktorinnen das kranke Gen an 50 % ihrer Söhne weiter, die dann – da sie kein 2. unbetroffenes X-Chromosom, sondern ein Y-Chromosom besitzen – daran erkranken. Kinder mit einer Duchenne-Muskelatrophie zeigen zunächst eine Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Sie lernen spät laufen, scheinen ungeschickt und bekommen einen "watschelnden" Gang. Bald können sie z. B. Treppen nicht mehr steigen und sind schon mit etwa 13 Jahren an den Rollstuhl gefesselt, parallel dazu kommt es zu schmerzhaften Fehlstellungen von Gelenken und Knochenverformungen. Die Lähmungen breiten sich immer mehr aus und führen dadurch zu Atemstörungen mit der Gefahr einer Lungenentzündung. Durch Herzbeteiligung bildet sich eine Herzschwäche aus. Ein Teil der Betroffenen hat zusätzlich eine Intelligenzminderung, diese zeigt sich auch darin, dass manche Kinder nicht richtig sprechen lernen. Die Erkrankten werden nur selten älter als 20–25 Jahre.
Langsamer, aber prinzipiell gleich verläuft die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener oder aufsteigende gutartige Beckengürtelform der Muskeldystrophie. Auch hier ist das Dystrophin-Gen gestört, das Muskelprotein Dystrophin wird vermindert gebildet, fehlt aber nicht ganz. Die Beschwerden beginnen deshalb meist erst später, etwa mit 10 Jahren, und schreiten nur ganz langsam fort, sodass viele Erkrankte 60 Jahre und älter werden.
Außerdem gibt es Formen mit bevorzugtem Befall der Extremitäten oder des Gesichts, des Schultergürtels und der Arme.
Bei Verdacht erfolgt zuerst eine gründliche neurologische Untersuchung. Die Ärt*innen achtet dabei auf Lähmungen, Muskelschwäche und Veränderungen der Muskeleigenreflexe. Er prüft den Gang und lässt den Patienten sich aus der Bauchlage aufrichten (Gowers-Zeichen). Kinder mit einer Duchenne-Muskelatrophie fallen auch häufig durch Spitzfüße und durch Fetteinlagerungen verdickte Wadenmuskulatur auf.
Zur Sicherung der Diagnose und zur Kontrolle und Dokumentation des Verlaufs dienen folgende Verfahren:
Differenzialdiagnosen. Fortschreitende Lähmungen mit Beginn an den Beinen weisen z. B. die spinalen Muskelatrophien, die Amyotrophe Lateralsklerose und die Polymyositis auf.
Bis heute können Muskeldystrophen nicht geheilt werden, die Behandlung zielt deshalb vor allem darauf, das Leiden zu lindern.
Bei der häufigsten Form, der Duchenne-Muskeldystrophie, ist die Prognose ernst. Die Betroffenen sterben am fortschreitenden Abbau der Herz- und Atemmuskulatur meist im Alter von 20 bis 25 Jahren.
Die anderen Muskeldystrophien haben eine deutlich bessere Lebenserwartung als die Duchenne-Dystrophie, bei der Becker-Kiener-Variante werden viele Betroffene 60 Jahre und älter.
Die Diagnose Muskeldystrophie ist für die Betroffenen und ihre Angehörigen zunächst meist ein Schock. Auch wenn die Erkrankten in der Regel vom Zeitpunkt der Diagnose in der Kindheit an durch ein Team von Spezialisten begleitet werden, ist bei den Betroffenen und ihren Familien ein hohes Maß an Verantwortung und Selbsthilfe gefragt.
Weiterführende Informationen
Der gemeinnützige Verein Deutsche Muskelschwund-Hilfe unterstützt Betroffene und ihre Familien mit Rat und Informationen: https://www.muskelschwund.de Einen ausführlichen Familienratgeber zur Muskeldystrophie Duchenne kann man auf der Webseite von Treat-NMD Neuromuscular Network unter folgendem Link herunterladen: https://treat-nmd.org/wp-content/uploads/2019/11/uncategorized-Duchenne_Ratgeber.pdf
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