Das Neugeborenen-Screening ist seit Jahrzehnten etabliert. Dabei werden Neugeborene unter anderem auf seltene Stoffwechselkrankheiten getestet. Nun wird das Screening erweitert.

Schnelle Erkennung, schnelle Behandlung

Viele Stoffwechselkrankheiten bleiben beim Neugeborenen erst einmal unbemerkt. Oft treten erste Symptome erst nach Wochen oder Monaten auf. Bis dahin können aber schon schwere und dauerhafte Schäden eingetreten sein. Deshalb gibt es das Neugeborenen-Screening: Neugeborene werden dort auf verschiedene Stoffwechselkrankheiten untersucht. Wird eine Erkrankung festgestellt, dann kann das Neugeborene schnell behandelt werden. Oft können Spätschäden auf diese Weise vermieden oder deutlich verzögert werden.

Ein Pieks für viele Informationen

So funktioniert das Screening: Am zweiten oder dritten Lebenstag wird dem Neugeborenen etwas Blut aus der Ferse abgenommen. Dieses Blut wird auf etwa 20 verschiedene Stoffwechselkrankheiten untersucht. Zum Mai 2026 sind vier weitere Erkrankungen hinzugekommen: Der Vitamin-B12-Mangel, die Homocystinurie, die Propionazidämie und die Methylmalonazurie. Doch was passiert bei diesen Erkrankungen?

Erkrankung erkannt, Therapie folgt

Ein Vitamin-B12-Mangel kann eine Blutarmut oder Entwicklungsverzögerungen verursachen. Ein Mangel ist leicht auszugleichen, indem das Neugeborene Vitamin B12 bekommt. Bei der Homocystinurie reichert Homocystein im Blut an, weil ein Stoffwechselschritt beim Proteinabbau gestört ist. Neben Krampfanfällen können dann auch Seh- und Entwicklungsstörungen auftreten. Diese Erkrankung wird mit Betain, Vitaminen und einer proteinarmen Ernährung therapiert. Auch bei der Propionazidämie und Methylmalonazurie reichern sich bestimmte Stoffe im Körper an, neben Entwicklungsstörungen und neurologischen Symptomen können hier auch Organe wie Herz und Nieren betroffen sein. Beide Erkrankungen werden mit speziellen Diäten behandelt.

Quelle: Kinderärzte im Netz